的性能来帮助研究人员就

abdullahalamina

调用了 67 个 CNV（图 3 ）B）。在下采样的 70×Twist 外显子组中，6 个重复和 1 个缺失未超过 对于全基因组测序，通常只能获得 30-40 倍的平均覆盖度，但外显子组测序则不同，因为单个探针的捕获效率差异导致覆盖度更加不均匀。各种研究试图通过使用覆盖度和变异识别统计数据比较不同WES试剂盒之间的性能以及与WGS


选择哪种测序平台做出明智的决定[ 26 , 36 , 37 ]]。在这里，我们表国家电子邮件列表明 Twist 外显子组覆盖比其他外显子组试剂盒的覆盖更均匀和一致，并且未充分覆盖的编码碱基的比例要小得多。虽然不如 WGS，但结果非常相似。这些改进可能是外显子组试剂盒中更多或更好平衡的寡核苷酸库（即诱饵）的结果；然而，供应商通常不会共享各个序列的详

细信息和摩尔浓度。 我们的结果表明， Twist 外显子组的平均覆盖度低于常用的 100–120× [ 38 ]，但在更高的覆盖度下，Twist 外显子组将实现与其他外显子组试剂盒相似的性能。我们发现，平均覆盖度为 70 倍时，SNV 检测的灵敏度几乎不受影响，并且对 CNV 检测的灵敏度影响很小。根据我们的经验，CNV 检测的敏感性可能更多地取决于用于 CNV 检测的